1Kw Hány Le
2 Ez azt jelenti, hogy sok esetben nem léteznek hatékony kezelések, ez pedig jelentős kihívást jelent a ritka betegségben szenvedők számára. A betegek életminőségét nemcsak a hatékony kezelés hiánya, ill. gyakran a betegség önálló kezelésének kivitelezhetetlensége rontja, hanem az ezzel kapcsolatos információ- és tudáshiány is, ami a betegeknél a magány és az elszigeteltség érzéséhez vezethet. A ritka betegséggel való élet kihívást jelenthet, azonban a betegek nincsenek egyedül. Tapasztalataik összekapcsolhatják őket másokkal, akik szintén ritka betegségben szenvednek szerte a világon, és olyan közösséget alkothatnak, amely képes támogatni és összekötni a családokat és a szeretteiket, a gondozópartnereket és az orvosokat. Mi az a tüdőfibrózis? A tüdőfibrózis egy ritka, a légutak közötti szöveteket érintő tüdőbetegség, amely különböző alapbetegségekben jelentkezhet, a tüdő hegesedésével jár, melynek szövetei megvastagodnak és merevvé válnak. 3 Tüdőfibrózissal összefüggő ritka betegségek • IPF Az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF) egy krónikus tüdőbetegség, amely Európában 100 000 lakosonként hozzávetőlegesen 1, 25-23, 4 embert érinthet.
A pajzsmirigybetegségek között nem ritka a pajszmirigy gyulladása. Ezekre a tünetekre érdemes figyelni! A betegség orvosi neve tireoiditisz (thyreoidea + -itis, azaz gyulladás). A folyamat átmeneti túlműködést eredményez – amit átmeneti alulműködés követ, de az is előfordulhat, hogy nincsen változás a pajzsmirigy működésében. 1. Autoimmun tireoiditisz (Hashimoto - betegség) A Hashimoto a kutatójáról elnevezett betegség, más néven autoimmun tireoiditisz, ismeretlen okból indul, és mint minden autoimmun betegségben, a szervezet itt is saját sejtjei ellen fordul. A gyulladás következtében legtöbbször alulműködés (hipotireózis) alakul ki. Általában idős emberekben gyakori, és családi halmozódást mutat. Nőkben kb. 8x (! ) gyakoribb, és társulhat néhány kromoszóma-zavarral is, mint a Turner-, a Klinefelter-szindróma, vagy a Down-kór. A Hashimoto tünetei: A pajzsmirigy fájdalmatlan megnagyobbodása gombócérzés a nyakon a pajzsmirigy tapintásra megnagyobbodott, rugalmas, néha göbös. A betegek mintegy 20%-ában észlelhető az alulműködés is, és néha társulhat hozzá egyéb belső elválasztású mirigy működésének zavara: cukorbetegség mellékvese-alulműködés mellékpajzsmirigy-alulműködés egyéb autoimmun betegség (vészes vérszegénység, reumás ízületi gyulladás, SLE, Sjögren-szindróma) Tudta?
A klinikai tünetek nélküli előfázis még nem NDC. Az NDC mint kórállapot akkor véleményezhető, ha a szerológiai, immunológiai abnormitások mellett a betegnek a poliszisztémás autoimmun betegségekhez hasonló klinikai tünetei is vannak. A rutin laboratóriumi vizsgálatok közül az egyik leggyakoribb eltérés az alacsony fehérvérsejtszám, a trombocitaszám csökkenés, az anémia, a proteinuria, a magas reumatoid faktor (RF) titer. Az NDC-s betegek szérumában kimutatható autoantitestek a sejtmag és citoplazma komponensek ellen termelődnek: anti-natív DNS, anti-ENA, anti-Sm, anti-RNP, anti-SSA, anti-SSB, anti-Scl-70, anti-centromer, anti-Jo1, anti-PM1, foszfolipid struktúrák elleni antitestek (anti-kardiolipin antitest) lehetnek jelen. A III. sz. Belgyógyászati Klinika Autoimmun szakrendelésén közel négy évtizede követjük és gondozzuk az autoimmun betegségre gyanús betegeket. A nemzetközi irodalomban leírtakhoz hasonló véleményünk, hogy NDC kórállapot akkor áll fenn, ha a betegnek legalább két poliszisztémás autoimmun betegségre jellemző szervi tünete van, és egy nem-szervspecifikus autoantitest mutatható ki a szérumában.
A vékonybélben gyulladás alakul ki, kezeltlen esetben a bélbolyhok károsodnak, a tápanyagfelszívódás romlik, fogyás és vérszegénység is kialakulhat. Kezelésével gasztroenterológus foglalkozik. A kórképhez bőr, ízületi, vérképzési rendellenességek is társulhatnak. - A rheumatoid arthritisz (RA) esetében az immunrendszer téves működése miatt az ízületeket támadja meg. Az érintett területen melegség, bőrpír, duzzanat és merevség jelzi a betegséget. Az elsősorban időseket súlytó oszteoarthritisszel szemben, az RA tünetei akár 30 éves korban is megjelenhetnek. Olykor azonban nem csak az ízületek érintettek: a kórképet kísérheti kisér-gyulladás, illetve a megtermelt ellenanyagok bomlástermékeinek kóros lerakódása is. Az is előfordul, hogy maga az elhúzódó gyulladás jár anyagcsere- és vérképzőrendszeri eltérésekkel. - A szklerózis multiplex (MS) esetében az immunrendszer az idegsejteket körbevevő védőbevonatot károsítja, emiatt a végtagokban zsibbadás, gyengeség, egyensúlyproblémák és járási nehézségek jelentkeznek.
Mindezen vizsgálatok célja az, hogy autoimmun kórképek előfázisában a terápiát a még klinikailag tünetmentes szakban kezdjük el, amikor még nem alakultak ki maradandó szervi eltérések. Rendkívül fontos, hogy a beteget fel kell világosítani arról, hogy a meglevő eltérések nem jelentenek definitív autoimmun betegséget, de állapota folyamatos, tartós ellenőrzést igényel. Kerülnie kell azokat a tényezőket, hatásokat (pl. erőteljes napozás, fogamzásgátlók szedése), amelyek provokálhatják a fennálló tünetek progresszióját.
A gyakori bűnösök közé tartozik még a cukor, a tejtermékek és a szója is. Nagyon fontos az is, hogy elegendő prebiotikus élelmiszert fogyasszunk, például: dió, hüvelyesek, zab, hagymafélék, articsóka, banán, alma. A prebiotikumok olyan nem emészthető élelmiszer-összetevők, melyekre nem hatnak a gyomor-bélrendszer felső szakaszában található emésztőenzimek, így változatlan formában jutnak el a vastagbélig, ahol serkentik a kedvező hatású jótékony baktériumok, azaz probiotikumok szaporodását. A probiotikumok megfelelő szintjéről olyan ételekkel is gondoskodni tudunk, mint a savanyú káposzta, kovászos uborka, kefir, joghurt, miso leves, kimcshi és az érlelt sajtfélék. Emellett a pozitív hatású probiotikus baktériumokhoz nagy mennyiségben, napi rendszerességgel étrend-kiegészítő szedésével is hozzá lehet jutni. A bélrendszer egészségét csontleves fogyasztásával is lehet támogatni; a csontlevesben található kollagén, illetve lizin és glicin aminosavak segítenek helyreállítani a bélnyálkahártyát, ami idővel javítja az immunrendszer működését.